Genetik hastalýklar genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansýz hastalýklardýr. Her gebelik genetik hastalýklar için risk taþýr, bazý ailelerde ise bu risk daha da yüksektir. Ailelere saðlýklý çocuklar kazandýrmak ve genetik hastalýklardan korunmak toplum saðlýðý açýsýndan büyük önem taþýr.

Günümüzde en etkili korunma yöntemi genetik hastalýklar için riskli ve/veya genetik hastalýklý çocuða sahip ailelere genetik danýþma ve mümkünse prenatal taný hizmeti vermektir.

Prenatal (doðumöncesi) taný gebeliðin erken dönemlerinde kalýtsal geçiþ gösteren hastalýklarýn saptanmasý ve yasal deðerler çerçevesinde gebeliðin sonlandýrýlmasýdýr.

Prenatal taný hangi durumlarda uygulanýr?

Ýleri anne yaþý (35 ve üstü)

Ýleri baba yaþý (55 ve üstü)

Ailenin önceden kromozom anomalili ve/veya doðumsal anomalili birçocuða sahip olduðu durumlarda,

Ultrason muayenelerinde anomali saptanmasý

Ailede metabolizma hastalýklarý için riskin bulunmasý

Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon taþýmasý

Anne kanýnda bakýlan alfa fetoprotein ve diðer biyokimyasal parametrelerin (üçlü test) yüksek risk göstermesi

Ölü doðum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düþük öyküsü

Hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalýklarý için risk taþýyan gebelikler

Annede anksiyete

Prenatal taný yöntemleri nelerdir?

Prenatal taný için uygulanan testler iki ana gruba ayrýlýr:

1. Noninvazif (herhangi bir risk taþýmayan) prenatal taný yöntemleri

Anne kanýnda biyokimyasal deðerlendirme

-Alfa fetoprotein (AFP)

-Alfa fetoprotein, baðlý olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropini (üçlü test)

Bebeðin görüntülenmesi

-Ultrasonografi

-Manyetik rezonans görüntüleme

2. Ýnvazif (belirli oranda riski olan) prenatal taný yöntemleri

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Amniyosentez

Kordosentez

Fetal doku biyopsisi

Tekrarlayan düþükler genetik kaynaklý olabilir mi?

Yapýlan araþtýrmalar kendiliðinden düþüklerin %50 sine bir kromozom anomalisinin neden olduðunu göstermiþtir. Bir kromozomun eksik veya fazla olmasý genellikle embriyonun kendi kendini imha etmesi ile sonuçlanmaktadýr. Kromozomal yapýdaki bu hatalý durum tesadüfen ortaya çýkabileceði gibi anne ya da babanýn kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taþýmalarýndan da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düþük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal taný önerilir.

Alfa fetoprotein nedir, nasýl deðerlendirilir?

AFP, anne karnýndaki bebeðin özellikle karaciðerinde üretilen ve gebeliðin 12. haftasýndan itibaren anne kanýnda saptanabilen bir proteindir. Sinir sistemini ilgilendiren spina bifida gibi nöral tüp defektleri baþta olmak üzere pek çok anomalili durumda bu proteinin deðeri yüksek bulunur. Anne kanýnda AFP düzeyinin deðerlendirilmesi esas olarak bir tarama testidir ve 16-20. gebelik haftalarýnda uygulanýr.

Üçlü test nedir?

Doðumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sýk nedeni Down sendromudur. Down sendromunun ortaya çýkma olasýlýðý anne yaþýnýn ilerlemesiyle birlikte artar. Ýlk kez 1984 yýlýnda Down sendromlu gebeliklerde anne kanýndaki AFP seviyesinin normalden düþük olduðu gözlenmiþ ve bunun tarama amacýyla kullanýlabileceði düþünülmüþtür. Daha sonraki yýllarda AFP ile, baðlý olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropininin birlikte deðerlendirilmesinin ve yaþ faktörüde eklenerek risk saptanmasýnýn Down sendromu taramasýnda daha etkili olduðu belirtilmiþtir. Günümüzde bu biyokimyasal parametreler üçlü test olarak bilinmektedir. Üçlü test 16-18. gebelik haftalarýnda uygulanýr. Özellikle genç annelerde Down sendromu taramasý için rutin kullanýlmaktadýr, ancak sonuçlarý ve yararlýlýðý halen tartýþýlmaktadýr.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS) nedir?

Koryon villus biyopsisi, anne ile bebek arasýnda iletimi saðlayan plasentadan ultrason kontrolü altýnda ince bir iðneyle 5mg kadar doku parçasýnýn alýnmasýdýr. Bu doku parçasýnýn analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalýðýn var olup olmadýðý belirlenebilir.

Koryon Villus Biyopsisi kimlere ve ne zaman uygulanýr?

CVS, prenatal taný yapýlmasý gereken pek çok durumda uygulanýr. Özelliklede tek gen hastalýklarý adýný verdiðimiz ve DNA analizleri ile tanýlarý konulabilen hastalýklarda tercih edilir. Ýdeal olarak 9-11. gebelik haftalarýnda uygulanýr.

Koryon Villus Biyopsisi’nin riskleri nelerdir?

Anne açýsýndan en önemli komplikasyon enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçekleþtirilen Koryon Villus Biyopsilerinde karýn bölgesinden girilerek yapýlan CVS ne göre daha çok karþýmýza çýkmaktadýr. Leke tarzýnda kanama da sýk görülen diðer komplikasyondur. Koryon Villus Biyopsisi ayaktan yapýlan bir iþlem olmasýna raðmen hastalara iki hafta süreyle aðýr iþ yapmalarý ve cinsel iliþkide bulunmalarý yasaklanýr. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasýndan sonra düþük meydana gelebilir ancak bunun oraný ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaþý ve yeterli örnek alabilmek için yapýlan giriþim sayýsý bu oranlarý etkiler. Genel olarak deneyimli kiþilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaþa baðlý düþük oranýný %1.2 artýrdýðý kabul edilmektedir.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez, az miktarda amniyon sývýsýnýn rahim içinden ince bir iðne aracýlýðý ile çekilmesidir. Anne karnýndaki bebeðin, geliþimi ve pek çok genetik hastalýk bakýmýndan durumu hakkýnda sývýnýn ve sývý içindeki hücrelerin incelenmesi ile bilgi sahibi olunabilmektedir.

Amniyosentez kimlere ve ne zaman uygulanýr?

Amniyosentez yukarýda belirtilen prenatal taný gerektiren durumlarýn hemen hepsinde uygulanýr. Diðer yöntemlere göre uygulanmasý daha kolay ve riski azdýr. En erken 13. gebelik haftasýnda, ideal olarak 15-18. gebelik haftalarý arasýnda uygulanýr.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Amniyosentezde CVS gibi ayaktan yapýlan bir iþlemdir. Genellikle hastalara iki-üç gün istirahat önerilir. Komplikasyonlarý çok nadirdir. Bazen iðne yerinden kýsa süreli sývý sýzmasý görülür. Anne yaþý ve gebelik haftasý göz önüne alýnarak, düþüðe yol açma oraný deðerlendirildiðinde, amniyosenteze baðlý düþük oranýnýn %0.3 ile %1.2 arasýnda olduðu görülür. Genel olarak deneyimli kiþilerce yapýlan amniyosentez sonrasý düþük oraný %0.5 olarak kabul edilir.

Kordosentez nedir?

Kordosentez, ultrason kontrolü altýnda karýn duvarýndan girilerek göbek kordonundan bebeðe ait kanýn alýnmasýdýr. Alýnan 1-4 ml. kandan bebeðin karyotiplemesinin yanýsýra tam kan tahlili ve kan gazlarýnýn ölçümüde rutin olarak yapýlýr.

Kordosentez niçin uygulanýr?

Kordosentez genellikle gebeliðin 18. haftasýndan sonra uygulanan bir prenatal taný yöntemidir. En sýk olarak, ailenin geç baþvurmasý, daha önce uygulanan prenatal taný yöntemlerinin baþarýsýz olmasý veya þüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanmasý gibi bebeðin kromozom yapýsýnýn hýzla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalýtsal kan ve metabolizma hastalýklarýnýn tanýsýnda uygulanýr. Geliþme geriliði olan bebeklerde kan gazlarýnýn deðerlendirilmesi, enfeksiyon hastalýklarýnýn tanýsý ve Rh uygunsuzluðu olan gebelikler diðer uygulama nedenleridir.

Kordosentezin riskleri nelerdir?

Diðer prenatal taný yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açýsýndan en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrasý bebekte ise kalp atýmlarýnda yavaþlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapý ve deneyim komplikasyonlarýn ortaya çýkma olasýlýðýný etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara baðlý bebeðin kaybý %4.8 civarýndadýr.

Ýleri anne yaþý özürlü çocuk doðumuna neden olur mu?

Evet. Ýlerleyen anne yaþýyla beraber özellikle kromozom anomalili çocuk doðurma olasýlýðý da artmaktadýr. Bu hastalýklarýn en önemlilerinden biri Down sendromu (trizomi 21) dur. Örneðin 25 yaþýnda bir kadýnýn Down sendromlu çocuk doðurma olasýlýðý 1/1348 iken, 30 yaþýnda bu olasýlýk 1/905 ve 35 yaþýnda 1/381 olmaktadýr. Günümüzde artýk kadýnlarýn çalýþma hayatýna yoðun katýlýmlarý nedeniyle geç yaþlarda doðum yapmayý tercih ettikleri düþünülürse, 35 yaþ ve üzerindeki anne adaylarýna prenatal taný uygulanmasýnýn önemi daha iyi anlaþýlabilir.

Kromozom anomalisi nedir?

Ýnsanýn genetik (kalýtsal) yapýsýný hücre çekirdeðinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozom setinin yapýsal ya da sayýsal olarak deðiþmesi kromozom anomalisi ve buna baðlý aðýr zeka geriliði, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, geliþme geriliði gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanýr. Kromozom anomalileri, prenatal taný konulan hasta gruplarý arasýnda kesin taný koyma olasýlýðý en fazla olan gruptur.

Metabolizma hastalýklarý nedir?

Biyokimyasal yapýmýzda önemli yer alan proteinlerin, dolayýsýyla enzimlerin genetik bir hata sonucu deðiþmesiyle ortaya çýkan kalýtsal hastalýklardýr. Özellikle akraba evliliði yapan kiþilerin çocuklarý arasýnda daha sýk görülürler. Prenatal tanýlarý, günümüzde hýzla geliþmekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapýlabilmektedir. Önemli olan hastalýðýn tanýsýnýn doðru olarak konulabilmesi ve prenatal taný için deneyimli bir merkeze ulaþýlabilmesidir.

Nöral tüp defekti, yarýk dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler neden bazý ailelerde daha fazla ortaya çýkar?

Bu anomali tipleri çokgenli kalýtým adý verilen bir kalýtým þekli ile ortaya çýkar. Genetik yapýnýn yaný sýra çevre faktörleride ortaya çýkmalarýnda rol oynar. Toplumda görülme olasýlýðý en yüksek olan hastalýklardýr. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk doðduðunda yakýn akrabalar, özelliklede kardeþler arasýnda tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. Ailedeki hasta sayýsýnýn artmasý, daha sonraki çocuklarda anomalinin görülme olasýlýðýný daha da artýrýr. Prenatal dönemde yapýlan ayrýntýlý ultrason tetkikleride bu tip anomalilerin yakalanmasý açýsýndan önem taþýr. Nöral tüp defektleri ise ayrýca anne kanýnda bakýlan alfa fetoprotein ile büyük oranda tespit edilebilir. Þüpheli durumlarda amniyon sývýsýnda AFP seviyeleri deðerlendirilir.

TORCH nedir?

Gebeliðe ve bebeðe zarar veren toksoplazma, kýzamýkçýk, kýzamýk, suçiçeði, B tipi sarýlýk, herpes gibi mikroorganizma ve virüslerin kýsaltýlmýþ adýdýr. Annede ortaya çýkan enfeksiyonun bebeðe zarar vermesi, etkenin tipine, özelliklede gebelik haftasýna baðlýdýr. Gebelik düþük veya ölü doðumla sonlanabileceði gibi, sistem anomalileri, zeka geriliði veya kronik enfeksiyona sahip bir bebeðin doðumuyla da sonuçlanabilir. Prenatal tanýlarý kordosentezle elde edilen bebek kanýnda özel antikorlarýn deðerlendirilmesiyle mümkündür. Ayrýca üç aþamalý ultrason tetkikleri ile 24. gebelik haftasýndan önce enfeksiyonun meydana getirdiði yapýsal anomaliler %50 oranýnda saptanabilir. Etiketler : aðýr kaldýrmak düsüðe neden olurmu ,adaçayý düsüðe neden olurmu ,kromozom testi fiyatý ,biyopsi ücretleri ,hangi bitkiler düsüðe neden olur ,koryon villus nedir ,düsüðe neden olan bitki çaylarý ,kromozom analizi fiyatý ,amniyosentez fiyatý ,cvs testi fiyatý ,kromozom tahlili ,kromozon tahlili ,moleküler taný yöntemleri ,bitki çaylarý düsüðe neden olurmu ,Bitkilerde kalýtsal Hastalýklar ,

Yazan : admin	Tarih : 09/08/2009	Okunma: 21898	Puan verin 1 - Kötü 2 - Ýdare Eder 3 - Ýyi 4 - Çok iyi 5 - Mükemmel Oyla
Yorum : 0	Facebook da paylaþ	Yazdýr	Reyting : Oy yok! (0kiþi oyladý)

Benzer Konular

Kalk Kapak Hastalýklarýnda Yeni Br Tedavi: MitraClip “Mandallama”

Doðum Kontrol Yöntemleri

Deri hastalýklarýnda “Kryoterapi” tedavisi

Doðum Travmalarý

Aðrýsýz Doðum

BEBEK ÝSTEYENLER DOÐUM KONTROLÜNÜ NE ZAMAN BIRAKMALI

Doðum sonrasýnda cinsel sorunlar , cinsel terapi

Yorum Ekle

Yorumlar

Bu yazý için daha önce hiç yorum yazýlmamýþ!

Gebelikte Seyahat

BURUN ESTETÝÐÝNDE SON NOKTA MÝKRO-RÝNOPLASTÝ